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Sindrome di Lennox-Gastaut

Comprendere la sindrome di Lennox-Gastaut

La sindrome di Lennox-Gastaut è una forma di epilessia rara e grave ad esordio infantile.1,2 Prende il nome dai medici che, per primi, hanno descritto questa condizione.

Overview sull’epilessia e sulla sindrome di Lennox-Gastaut

L’epilessia è una malattia neurologica in cui le persone manifestano “convulsioni”, ovvero picchi improvvisi di attività elettrica cerebrale. Gli attacchi epilettici possono variare da un breve momento di distrazione o spasmo muscolare a una convulsione grave e prolungata.3 Alcuni individui con epilessia manifestano meno di un attacco all’anno, mentre altri hanno diversi attacchi al giorno.3

Sono state definite diverse “sindromi” epilettiche sulla base di fattori come il tipo di convulsioni, l’età al primo attacco e la parte del cervello coinvolta.4 Le persone con sindrome di Lennox-Gastaut manifestano diversi tipi di attacchi che possono causare irrigidimento, perdita di coscienza o cadute.1,2 A causa della gravità delle convulsioni, nonché delle frequenti lesioni, dei ritardi nello sviluppo e dei disturbi comportamentali, la sindrome di Lennox-Gastaut ha gravi implicazioni per la salute.2

Dati sulla sindrome di Lennox Gastaut

La sindrome di Lennox-Gastaut è una forma di epilessia rara e grave che insorge durante l’infanzia.1,2

Le cause della sindrome di Lennox-Gastaut possono essere diverse, la più comune delle quali è un danno cerebrale.1

  • Circa il 4% dei casi di epilessia infantile riguarda la sindrome di Lennox-Gastaut.3
  • La sindrome di Lennox-Gastaut insorge solitamente prima
    degli 8 anni di età.1
  • Le tre caratteristiche principali della sindrome di
    Lennox-Gastaut sono: i molteplici tipi di convulsioni, il deficit cognitivo, l’attività anomala all’EEG.1,4
  • L’80-90% dei bambini con sindrome di Lennox-Gastaut
    presenta difficoltà di apprendimento.1
  • Il rischio di morte è 14 volte maggiore rispetto alla norma, nei bambini con
    sindrome di Lennox-Gastaut.5
  • La sindrome di Lennox-Gastaut ha un effetto negativo
    sullo sviluppo intellettivo, sulla capacità di interagire con gli altri e di funzionamento scolastico, nonché sulla capacità di vivere in autonomia.6

Sintomi dell’epilessia

Una convulsione può essere classificata come“generalizzata” o “focale”, a seconda che colpisca l’intero cervello o solo una parte.5,6 Durante un attacco si possono verificare i seguenti sintomi:5,6

 

  • sintomi motori: movimenti ritmici a scatti (crisi "clonica"); perdita del tono muscolare (crisi "atonica"); tensione o irrigidimento muscolare (crisi "tonica"); brevi contrazioni muscolari ("mioclono"); flessione ed estensione ripetuta del corpo ("spasmi epilettici").
  • sintomi non motori: incantamento (crisi di assenza); alterazioni di sensazioni, emozioni, pensiero o cognitività; disurbi di stomaco/intestino, sensazioni di caldo o freddo, pelle d'oca, battito accelerato ecc. ("funzioni autonomiche"); mancanza di movimento ("arresto comportamentale").

Sintomi della sindrome di Lennox-Gastaut

Sono tre le caratteristiche chiave che distinguono la sindrome di Lennox-Gastaut da altri tipi di epilessia.1,7

 

  • Diversi tipi di convulsioni:1,7,8 le convulsioni più comuni sono quelle "toniche", in cui i muscoli si contraggono e il corpo (o una parte di esso) diventa improvvisamente rigido. Possono durare da qualche secondo a più minuti e si verificano solitamente durante il sonno. Le crisi "di assenza atipica" sono il secondo tipo più comune, durante le quali la persona perde coscienza per un breve periodo di tempo. Gli "attacchi con caduta" sono un tipo di convulsioni particolarmente pericoloso, caratterizzato da brusche cadute che possono provocare lesioni. Gli attacchi con caduta, che si verificano in oltre il 50% degli individui con sindrome di Lennox-Gastaut, possono richiedere l'uso di un casco e di una maschera protettiva per prevenire lesioni alla testa.
  • Deficit cognitivo:1,7 la maggior parte dei bambini con sindrome di Lennox-Gastaut (80-90%) ha difficoltà di apprendimento che possono essere evidenti anche prima dell'inizio dell'epilessia, possono peggiorare con il tempo e sono spesso accompagnate da problemi comportamentali come iperattività, aggressività e comportamenti autistici.
  • Attività anomala all'elettroencefalogramma (EEG):1,7 l'EEG è un dispositivo che si attacca al cuoio capelluto e misura l'attività elettrica del cervello. Un'attività anomala all'EEG può essere d'aiuto nella diagnosi dell'epilessia in generale e le persone con sindrome di Lennox-Gastaut mostrano un pattern distintivo di onde elettriche durante le convulsioni e talvota tra una crisi e l'altra.

Epidemiologia e impatto

In tutto il mondo, 27 milioni di persone soffrono di epilessia.9 Il rapporto tra adulti e bambini con epilessia è circa di 6:1.10 Si ritiene che la sindrome di Lennox-Gastaut rappresenti circa il 4% dei casi di epilessia infantile, anche se le stime variano.8,11

 

La sindrome di Lennox-Gastaut insorge più frequentemente tra i 3 e i 5 anni di età e quasi sempre prima degli 8 anni.1 È circa il 50% più comune nei maschi che nelle femmine.2 Esistono diverse cause legate all'insorgenza di tale sindrome, la più comune delle quali è un danno cerebrale derivante, ad esempio, dalla mancanza di ossigeno alla nascita, da un’infezione o da un trauma cranico.2 In circa un quarto/un terzo dei casi di sindrome di Lennox-Gastaut non è possibile riscontrare una causa e si può ipotizzare che la genetica vi abbia  un ruolo.2

 

La sindrome di Lennox-Gastaut è pericolosa: il 5% degli individui con questa sindrome muore durante l’infanzia/l’adolescenza, un rischio 14 volte maggiore rispetto ai bambini sani.12,13 La sindrome di Lennox-Gastaut ha un effetto negativo sullo sviluppo intellettuale, sulla capacità di interagire con gli altri e di funzionamento scolastico, nonché sulla capacità di vivere in autonomia.8 La maggior parte dei soggetti con tale disturbo (80-90%) continua a manifestare convulsioni in età adulta.12 Genitori, familiari e caregiver possono faticare a gestire la condizione e molte persone con sindrome di Lennox-Gastaut finiscono per essere trasferiti in istituti specializzati.8,12

A chi teme di avere bambini con i sintomi della sindrome di Lennox-Gastaut, si raccomanda di consultare un medico per ricevere consigli e supporto.

Diagnosi E CURA

La diagnosi di sindrome di Lennox-Gastaut viene formulata basandosi su EEG (durante la veglia e il sonno), anamnesi medica, esame obiettivo e  risonanza magnetica (RM) del cervello.2,7 Può essere difficile distinguere la sindrome di Lennox-Gastaut da altri tipi di epilessia e il pattern specifico di onde elettriche all’EEG può essere utile per identificarla con precisione.7

 

La sindrome di Lennox-Gastaut è uno dei disturbi epilettici più complessi da gestire.1 Non esiste una cura e l’obiettivo principale del trattamento è ridurre la frequenza degli attacchi più problematici e pericolosi.2 Sebbene il controllo completo delle crisi non sia sempre realizzabile e i pazienti richiedano una gestione permanente, sono in via di commercializzazione farmaci che possono aiutare a gestirne gli attacchi.2,14

Il 4% circa dei casi

di epilessia infantile è rappresentato dalla sindrome di Lennox-Gastaut.3

L'80-90% dei bambini

con sindrome di Lennox-Gastaut presenta difficoltà di apprendimento.1

  1. Arzimanoglou A, French J, Blume WT, Cross JH, Ernst JP, Feucht M, et al. Lennox–Gastaut  syndrome: a consensus approach on diagnosis, assessment, management, and trial methodology. Lancet Neurol. 2009;8(1):82–93.
  2. Asadi-Pooya AA. Lennox–Gastaut syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci. 2018;39(3):403–414.
  3. World Health Organization. Epilepsy key facts. 2019. Available from: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy [accessed 18 December 2019].
  4. Epilepsy Foundation. Types of epilepsy syndromes. 2013. Available from: https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes [accessed 18 December 2019].
  5. Epilepsy Foundation. Types of seizures. 2017. Available from:  https://www.epilepsy.com/learn/types-seizures [accessed 18 December 2019].
  6. Fisher RS, Cross JH, French JA, Higurashi N, Hirsch E, Jansen FE, et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017;58(4):522–530.
  7. Bourgeois BF, Douglass LM, Sankar R. Lennox–Gastaut syndrome: a consensus approach to differential diagnosis. Epilepsia. 2014;55(Suppl 4):4–9.
  8. Camfield PR. Definition and natural history of Lennox–Gastaut syndrome. Epilepsia. 2011;52(Suppl 5):3–9.
  9. GBD 2017 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 354 diseases and injuries for 195 countries and territories, 1990–2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet. 2018;392(10159):1789–1858.
  10. Zack MM, Kobau R. National and state estimates of the numbers of adults and children with active epilepsy – United States, 2015. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2017;66(31):821–825.
  11. Trevathan E, Murphy CC, Yeargin-Allsopp M. Prevalence and descriptive epidemiology of Lennox–Gastaut syndrome among Atlanta children. Epilepsia. 1997;38(12):1283–1288.
  12. Panayiotopoulos CP. Epileptic encephalopathies in infancy and early childhood in which the epileptiform abnormalities may contribute to progressive dysfunction. In: The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management. Oxfordshire, UK: Bladon Medical Publishing; 2005.13. Autry AR, Trevathan E, Van Naarden Braun K, Yeargin-Allsopp M. Increased risk of death among children with Lennox–Gastaut syndrome and infantile spasms. J Child Neurol. 2010;25(4):441–447.14. Borrelli S, El Tahry R. Therapeutic approach to Lennox–Gastaut syndrome: a systematic review. Acta Neurol Belg. 2019;119(3):315–324.
  13. Autry AR, Trevathan E, Van Naarden Braun K, Yeargin-Allsopp M. Increased risk of death among children with Lennox–Gastaut syndrome and infantile spasms. J Child Neurol. 2010;25(4):441–447.
  14. Borrelli S, El Tahry R. Therapeutic approach to Lennox–Gastaut syndrome: a systematic review. Acta Neurol Belg. 2019;119(3):315–324. 

  1. Arzimanoglou A, French J, Blume WT, Cross JH, Ernst JP, Feucht M, et al. Lennox–Gastaut syndrome: a consensus approach on diagnosis, assessment, management, and trial methodology. Lancet Neurol. 2009;8(1):82–93.
  2. Asadi-Pooya AA. Lennox–Gastaut syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci. 2018;39(3):403–414.
  3. Trevathan E, Murphy CC, Yeargin-Allsopp M. Prevalence and descriptive epidemiology of Lennox–Gastaut syndrome among Atlanta children. Epilepsia. 1997;38(12):1283–1288.
  4. Bourgeois BF, Douglass LM, Sankar R. Lennox–Gastaut syndrome: a consensus approach to differential diagnosis. Epilepsia. 2014;55(Suppl 4):4–9.

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