Padaczka jest chorobą neurologiczną, w której ludzie doświadczają "napadów" - nagłych skoków aktywności elektrycznej w mózgu. Napady mogą być różne - od krótkotrwałego zatrzymania uwagi lub skurczu mięśni do ciężkich i przedłużających się drgawek.(3) Niektóre osoby z padaczką mają mniej niż jeden napad w ciągu roku, podczas gdy inne mają kilka napadów dziennie.(3)

Różne "zespoły" padaczkowe zostały zdefiniowane na podstawie takich czynników, jak rodzaj napadów, wiek pierwszego napadu i część mózgowa.(4) U osób z zespołem Lennoxa-Gastauta występuje kilka różnych rodzajów napadów, które mogą powodować sztywnienie, utratę przytomności lub upadek. (1,2) Ze względu na nasilenie napadów, a także częste urazy, opóźnienia w rozwoju i problemy zachowawcze, zespół Lennoxa-Gastauta ma poważne konsekwencje zdrowotne. (2)

Napad jest klasyfikowany jako „uogólniony” lub „ogniskowy”, w zależności od tego, czy dotyczy całego mózgu,czy tylko jego części. (5,6) Podczas napadu mogą wystąpić następujące objawy: (5,6)

• Objawy ruchowe – rytmiczne ruchy szarpiące („kloniczne”); mięśnie stają się słabe lub wiotkie („atoniczne”); mięśnie stają się napięte lub sztywne („toniczne”); krótkie drganie mięśni („miokloniczne”); lub ciało wielokrotnie napinające się i rozciągające („skurcze epileptyczne”).
• Objawy nie motoryczne – rzucanie czarów („nieobecność”); zmiany odczuć, emocji, myślenia lub poznania; odczucia żołądka/jelit, fale gorąca lub zimna, gęsia skórka, bicie serca itp. („funkcje autonomiczne”); lub brak ruchu („zatrzymanie zachowania”).
  

Istnieją trzy kluczowe cechy, które odróżniają zespół Lennoxa-Gastauta od innych typów padaczki: (1,7)

• Napady wielokrotne.(1,7,8)  "Toniczne" są najczęstszym rodzajem napadów, w których mięśnie kurczą się, a ciało (lub jego część) staje się nagle sztywna. Może to trwać od kilku sekund do kilku minut i zazwyczaj występuje podczas snu. Napady "nietypowej nieobecności" są drugim najczęstszym typem, w którym osoba na krótko traci przytomność. Ataki kropelkowe" są szczególnie niebezpiecznym typem napadów, charakteryzującym się nagłymi upadkami, które mogą spowodować obrażenia. Ataki upadku, które występują u ponad 50% osób z zespołem Lennoxa-Gastauta, mogą wymagać założenia kasku i maski na twarz, aby zapobiec urazom głowy.

• Upośledzenie funkcji poznawczych (1,7) Większość dzieci z zespołem Lennoxa-Gastauta (80-90%) ma trudności w nauce. Mogą one być widoczne jeszcze przed pojawieniem się padaczki, z czasem mogą się nasilać i często towarzyszą im problemy z zachowaniem, takie jak nadmierna aktywność, agresja i zachowania autystyczne.

• Nieprawidłowe wyniki w badaniu elektroencefalografem (EEGs). (1,7) EEG to urządzenie, które mocuje się do skóry głowy i mierzy aktywność elektryczną mózgu. Nieprawidłowe wyniki bioelektrycznej czynności mózgu, mogą pomóc w diagnozowaniu padaczki, a osoby z zespołem Lennoxa-Gastauta mają charakterystyczny wzór fal elektrycznych podczas napadów, a czasami między nimi.  

Na całym świecie na padaczkę cierpi 27 milionów osób.9 Stosunek liczby dorosłych z padaczką do liczby dzieci z padaczką wynosi około 6:1.10 Uważa się, że zespół Lennoxa-Gastauta stanowi około 4% przypadków padaczki dziecięcej, choć szacunki są różne. (8,11)

Zespół Lennoxa i Gastauta najczęściej pojawia się w wieku od 3 do 5 lat, a prawie zawsze przed 8 rokiem życia.1 Jest on o około 50% częstszy u chłopców niż u dziewcząt.2 Istnieje wiele różnych przyczyn zespołu Lennoxa i Gastauta, z których najczęstszą jest uszkodzenie mózgu wynikające np. z braku tlenu w chwili urodzenia, zakażenia lub urazie głowy.2 W około jednej czwartej do jednej trzeciej przypadków zespołu Lennoxa i Gastauta nie można znaleźć przyczyny, jednak genetyka może odgrywać pewną rolę.(2)

Zespół Lennoxa-Gastauta jest niebezpieczny: 5% osób z tym schorzeniem umrze w dzieciństwie/dorosłości – jest to więc czternasto-krotnie większe ryzyko śmierci niż u dzieci bez tego schorzenia.12,13 Zespół Lennoxa-Gastauta ma negatywny wpływ na rozwój intelektualny, zdolność do interakcji z innymi i do funkcjonowania w szkole oraz umiejętność do samodzielnego życia.(8)

Większość osób z tym schorzeniem (80-90%) nadal będzie miała napady drgawek w wieku dorosłym.(12) Rodzice, członkowie rodziny i opiekunowie mogą mieć trudności z radzeniem sobie z tym problemem, a wiele osób z zespołem Lennoxa-Gastauta zostanie ostatecznie umieszczone w specjalnej instytucji.(8,12)

Zespół Lennoxa i Gastauta diagnozuje się na podstawie EEG (podczas snu i czuwania),
wywiadu lekarskiego, badania przedmiotowego i rezonansu magnetycznego głowy. (2),(7)
Trudno jest odróżnić zespół Lennoxa i Gastauta od innych typów padaczki, a specyficzny
wzór fal elektrycznych na EEG może być pomocny w ustaleniu dokładnego typu
zespołu. (7)

Zespół Lennoxa-Gastauta jest jednym z
najbardziej złożonych zaburzeń padaczkowych do kontrolowania. (1) Nie da się go wyleczyć, a głównym celem leczenia jest zmniejszenie częstotliwości występowania najbardziej uciążliwych i niebezpiecznych napadów. (2)
Chociaż pełna kontrola napadów nie zawsze jest osiągalna i pacjenci będą wymagali długotrwałego leczenia. Jednak leki stają się coraz bardziej dostępne i mogą pomóc w zarządzaniu napadami w zespole Lennoxa-Gastauta. (2),(14)