Huntington Hastalığı

Huntington hastalığı, hastaların davranışsal bozukluk, zihinsel yıkım ve kontrol edilemeyen hareketler yaşadığı nadir, ilerleyici bir genetik bozukluktur.

Huntington Hastalığı’na genel bakış
Huntington hastalığı beyinde striatumun yavaş yavaş atrofiye uğradığı kalıtsal bir hastalıktır.1,2 Yıllar sonra Huntington hastalığı olan birisi kontrol edilemeyen hareketler, davranışsal bozukluklar ve zihinsel yıkım yaşayabilir. 2 Sonuç olarak Huntington Hastalığı’na sahip kişiler, tamamen bakıcılarına bağımlı hale gelirler.3 Bu genellikle bir aile üyesi olan bakıcı üzerinde büyük bir yük oluşturur.

Huntington Hastalığı, her iki cinsiyeti eşit etkileyen otozomal dominant bir bozukluktur.4 Ebeveynlerden birisi hastalığa sahipse, çocuğun kusurlu Huntington Hastalığı genini alma olasılığı % 50’dir.2 Bu kusurlu gene sahip herkeste hastalık belirtileri gelişir.3

Belirtiler
Kişiden kişiye değişmekle birlikte Huntington Hastalığı için belirtiler en sık orta yaşlarda görülür. Hastalık ilerledikçe hastada depresyon, irritabilite ve anksiyeteyi içeren davranışsal ve kişilik değişiklikleri görülebilir.2,5

Kore, HH’nın en görünür belirtisidir ve hastalıklarının bir yerinde hastaların yaklaşık %90’ında ortaya çıkar. 6,7 Kore üst ve alt uzuvların, yüzün ya da gövdenin silkinme şeklinde istemsiz hareketlerinden oluşur. Kore sözcüğü, hastaların sıklıkla sürekli ve kontrol edilemez bir dans eder gibi bir hareketle şekilde kıvranması, bükülmesi ve dönmeleri nedeniyle Yunanca ‘dans etmek’ sözcüğünden gelmektedir.2,10

İstatistikler
Dünya çapında 100.000 de 5 – 10 kişide Huntington Hastalığı olduğu tahmin edilmektedir.
Huntington Hastalığı, tüm etnik gruptaki erkek ve kadınları etkileyebilen bir genetik hastalıktır.3 Hastalık dünya çapında görülür ancak alışılmadık düzeyde yaygın olduğu bazı coğrafi kaynaklar vardır.9
Her yıl yeni vakalar ile ilgili doğru tahminler bulunmamaktadır.9

Tanı ve bakım arayışı
Hareketlerde, duygusal durumda ve zihinsel yeteneklerde değişiklikler gibi belirtiler ilk başladığında bir doktora danışılmalıdır.  Bir aile doktorunun da Huntington Hastalığı’nın tanısını koyabilecek olmasına karşın, pek çok kişi tanının teyidi ve çeşitli bulguların yönetilmesinde yardım için bir nörologa başvurur. Huntington hastalığı tanısı tipik olarak beyin görüntülemesi ya da genetik testlerin ve aile geçmişinin gözden geçirilmesini içeren ayrıntılı bir nörolojik inceleme sonrasında konur.

Huntington Hastalığı için, bir tanıyı teyit etmek ve ayrıca ailede Huntington Hastalığı’na sahip insanlardaki gelecekteki riskleri tanımlamak için bir genetik test vardır.2 Bu genetik testin danışmanlık ile birlikte yapılması önerilir, çünkü bir pozitif sonuç duygusal olarak tehrip edici olabilir.2

Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur ve tanıdan sonra ortalama ömür beklentisi 10-30 yıldır.2

Huntington Hastalığı’na sahip kişilerin eğitimli pofesyonellerden  kapsamlı bakım almaları önemlidir.

Seeking diagnosis and care

1. Gil, Joana M. (University of Victoria, Canada); Rego, Ana Cristina (University of Coimbra, Portugal). Mechanisms of Neurodegeneration in Huntington’s disease. European Journal of Neuroscience (EJN), 2008.

2. MayoClinic.com. Huntington hastalığı. May 2011. www.mayoclinic.com/print/huntingtonsdisease/DS00401/DSECTION=all&METHOD=print. Accessed 10/05/11.

3. Dünya Sağlık Örgütü World Health Organization (WHO). Genes and human disease: Huntington’s disease. www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html#HD. Accessed 09/28/11.

4. Gusella, James F.; MacDonalid, Marcy E. Genetics and Molecular Biology of Huntington’s Disease. Clinical Disorders Chapter 34, 2004.

5. Ulusal nörolojik Hastalıklar ve İnme Enstitüsü Huntington Hasatalığı Bilgi Sayfası: ninds.nih.gov/disorders/huntington/huntington.htm. Accessed 09/28/11.

6. Kirkwood, Sandra Close, PhD; Su, Jessica L., MS; Conneally, P. Michael, PhD; Foroud, Tatiana, PhD. Progression of Symptoms in the early and Middle Stages of Huntington Disease. Archives of Neurology, 2001.

7. Haddad, Monica Santoro,/Cummings, Jeffery L.. Neuropsychaitry of the Basal Ganglia, “Huntington’s Disease”. December 1997, Volume 20, number 4.

8. Marshall, Frederick J. Clinical Features and Treatments of Huntington’s Disease. Clinical Disorders Chapter 35, 2004.

9. Revilla, Fredy J. Huntington disease. Medscape Reference 2011. emedicine.medscape.com/article/1150165-overview#showall. Accessed 09/28/11.

10. Amerika Huntington Hastalığı Derneği. Sözlük.
http://www.hdsa.org/research/glossary/index.html?active_letter=C. Accessed 10/05/11.

 

Lundbeck.com.tr'dan ayrılmak üzeresiniz