Huntingtonova bolezen

Huntingtonova bolezen je redka, progresivna, nevrodegenerativna genetska motnja, pri kateri se lahko pojavijo vedenjske motnje, poslabšanje duševnega stanja in nenadzorovani gibi.

Splošno o Huntingtonovi bolezni
Huntingtonova bolezen je dedna motnja, pri kateri prihaja do postopne atrofije v striatumu v možganih.1, 2 Oseba s Huntingtonovo boleznijo lahko v obdobju več let doživi nenadzorovane gibe, vedenjske motnje in poslabšanje duševnega stanja.2 Nenazadnje pa ljudje s to boleznijo postanejo popolnoma odvisni od svojega negovalca.3 Za negovalca, ki je običajno družinski član, je to velika obremenitev.

Huntingtonova bolezen je avtosomna dominantna motnja, ki enako prizadene oba spola. Če ima to bolezen eden od staršev, je 50 % možnosti, da vsak otrok podeduje okvarjen gen za Huntingtonovo bolezen.2 Pri vsakomur, ki ima ta okvarjen gen, se bodo sčasoma razvili simptomi te bolezni.3

Simptomi
Znaki in simptomi Huntingtonove bolezni se najpogosteje pojavijo v srednjih letih, čeprav se to lahko razlikuje od posameznika do posameznika. Ko bolezen napreduje, so lahko pri bolniku vidne spremembe v vedenju in osebnosti, vključno z depresijo, razdraženostjo in tesnobo. Prav tako lahko pride do težav s kognicijo in spominom.2, 5

Najvidnejši simptom Huntingtonove bolezni je horea, ki se pojavi pri okoli 90 % bolnikih.6, 7 Za horeo so značilni nenadni, nekontrolirani gibi zgornjih in spodnjih okončin, obraza ali trupa. Beseda horea izvira iz grške besede za ples, saj se ljudje s horeo pogosto zvijajo, vrtijo in obračajo, kar je nekako podobno plesu.2, 10

Statistični podatki
Po ocenah naj bi na vsakih 100,000 ljudi za Huntingtonovo boleznijo zbolelo 5–10 ljudi.8 
Ta bolezen lahko prizadene tako moške kot ženske, ne glede na etnično poreklo.3 Pojavlja se povsod po svetu, čeprav je na nekaterih geografskih območjih nenavadno pogosta.9
Točnih podatkov o letnem številu novih primerov ni.9

Postavitev diagnoze in zdravljenje

Ko se pojavijo prvi simptomi, kot so spremembe v gibih, čustvenem stanju ali mentalni sposobnosti, se mora oseba posvetovati z zdravnikom. Čeprav je osebni zdravnik usposobljen za postavitev diagnoze, se večina ljudi odloči za obisk nevrologa, da potrdi diagnozo in pomaga pri obvladovanju simptomov. Diagnoza Huntingtonove bolezni se običajno postavi po temeljitem nevrološkem pregledu, ki vključuje slikanje možganov ali genetsko testiranje in pregled družinske anamneze.

Obstaja tudi genetski test za Huntingtonovo bolezen, s katerim se potrdi diagnoza in s katerim se lahko osebe, ki imajo bolezen v družini, ugotovijo, kolikšno je tveganje, da se bolezen pri njih razvije.2 Poleg testa je priporočljiv tudi obisk svetovalca, saj je lahko pozitivna diagnoza čustveno zelo obremenjujoča.2

Zdravila za Huntingtonovo bolezen ni, povprečna življenjska doba po postavitvi diagnoze pa je od 10 do 30 let.2

Pomembno je, da ljudje s Huntingtonovo boleznijo poiščejo celovito strokovno pomoč.


Viri:

  1. Gil, Joana M. (University of Victoria, Canada); Rego, Ana Cristina (University of Coimbra, Portugal). Mechanisms of Neurodegeneration in Huntington’s disease. European Journal of Neuroscience (EJN), 2008.
  2. MayoClinic.com. Huntington’s disease. Maj 2011. www.mayoclinic.com/print/huntingtonsdisease/DS00401/DSECTION=all&METHOD=print. Dostop 5. 10. 2011.
  3. World Health Organization (WHO). Genes and human disease: Huntington’s disease. www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html#HD. Dostop 28. 9. 2011.
  4. Gusella, James F.; MacDonalid, Marcy E. Genetics and Molecular Biology of Huntington’s Disease. Clinical Disorders Chapter 34, 2004.
  5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke Huntington's Disease Information Page: ninds.nih.gov/disorders/huntington/huntington.htm. Dostop 28. 9. 2011.
  6. Kirkwood, Sandra Close, PhD; Su, Jessica L., MS; Conneally, P. Michael, PhD; Foroud, Tatiana, PhD. Progression of Symptoms in the early and Middle Stages of Huntington Disease. Archives of Neurology, 2001.
  7. Haddad, Monica Santoro,/Cummings, Jeffery L. Neuropsychaitry of the Basal Ganglia, “Huntington’s Disease”. December 1997, letnik 20, številka 4.
  8. Marshall, Frederick J. Clinical Features and Treatments of Huntington’s Disease. Clinical Disorders Chapter 35, 2004.
  9. Revilla, Fredy J. Huntington disease. Medscape Reference 2011. emedicine.medscape.com/article/1150165-overview#showall. Dostop 28. 9. 2011.
  10. Huntington’s Disease Society of America. Glosar.
    http://www.hdsa.org/research/glossary/index.html?active_letter=C. Accessed 10/05/11.
Model.RightColumnImageAltText
Zapustili boste stran lundbeck.si