Huntingtonova bolezen

Huntingtonova bolezen je redka, progresivna, nevrodegenerativna genetska motnja, pri kateri se lahko pojavijo vedenjske motnje, poslabšanje duševnega stanja in nenadzorovani gibi.

Splošno o Huntingtonovi bolezni
Huntingtonova bolezen je dedna motnja, pri kateri prihaja do postopne atrofije v striatumu v možganih.1, 2 Oseba s Huntingtonovo boleznijo lahko v obdobju več let doživi nenadzorovane gibe, vedenjske motnje in poslabšanje duševnega stanja.3 Nenazadnje pa ljudje s to boleznijo postanejo popolnoma odvisni od svojega negovalca.4 Za negovalca, ki je običajno družinski član, je to velika obremenitev.

Huntingtonova bolezen je avtosomna dominantna motnja, ki enako prizadene oba spola. Če ima to bolezen eden od staršev, je 50 % možnosti, da vsak otrok podeduje okvarjen gen za Huntingtonovo bolezen.2 Pri vsakomur, ki ima ta okvarjen gen, se bodo sčasoma razvili simptomi te bolezni.4
 

Simptomi
Znaki in simptomi Huntingtonove bolezni se najpogosteje pojavijo v srednjih letih, čeprav se to lahko razlikuje od posameznika do posameznika. Ko bolezen napreduje, so lahko pri bolniku vidne spremembe v vedenju in osebnosti, vključno z depresijo, razdraženostjo in tesnobo. Prav tako lahko pride do težav s kognicijo in spominom.5, 6

Najvidnejši simptom Huntingtonove bolezni je horea, ki se pojavi pri okoli 90 % bolnikih.7, 8 Za horeo so značilni nenadni, nekontrolirani gibi zgornjih in spodnjih okončin, obraza ali trupa. 8 Beseda horea izvira iz grške besede za ples, saj se ljudje s horeo pogosto zvijajo, vrtijo in obračajo, kar je nekako podobno plesu.5, 9

Statistični podatki

Po zadnjem pregledu prevalence Huntingtonove bolezni, so znanstveniki ocenili, da na bi na vsakih 100,000 ljudi v Severni Ameriki za Huntingtonovo boleznijo zbolelo sedem ljudi.
Ta bolezen se pojavlja po vsem svetu in lahko prizadene tako moške kot ženske, ne glede na etnično poreklo. Obstajajo pa geografska območja, kjer je nenavadno pogosta, in regija kot je na primer Azija, kjer je ocenjena prevalenca veliko manjša.10
 

Postavitev diagnoze in zdravljenje

Ko se pojavijo prvi simptomi, kot so spremembe v gibih, čustvenem stanju ali mentalni sposobnosti, se mora oseba posvetovati z zdravnikom. Čeprav je osebni zdravnik usposobljen za postavitev diagnoze, se večina ljudi odloči za obisk nevrologa, da potrdi diagnozo in pomaga pri obvladovanju simptomov. Diagnoza Huntingtonove bolezni se običajno postavi po temeljitem nevrološkem pregledu, ki vključuje slikanje možganov ali genetsko testiranje in pregled družinske anamneze.6

Obstaja tudi genetski test za Huntingtonovo bolezen, s katerim se potrdi diagnoza in s katerim se lahko osebe, ki imajo bolezen v družini, ugotovijo, kolikšno je tveganje, da se bolezen pri njih razvije.2 Poleg testa je priporočljiv tudi obisk svetovalca, saj je lahko pozitivna diagnoza čustveno zelo obremenjujoča.6

Zdravila za Huntingtonovo bolezen ni, povprečna življenjska doba po postavitvi diagnoze pa je od 10 do 30 let.6

Pomembno je, da ljudje s Huntingtonovo boleznijo poiščejo celovito strokovno pomoč.


Viri:

  1. Gil, Joana M. (University of Victoria, Canada); Rego, Ana Cristina (University of Coimbra, Portugal). Mechanisms of Neurodegeneration in Huntington’s disease. European Journal of Neuroscience (EJN), 2008.
  2. MayoClinic.org. Huntington’s disease. Definition. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/basics/definition/con-20030685?METHOD=print. Accessed 4/4/16.
  3. Huntington’s Outreach Project for Education at Stanford University. Stages of Huntington's Disease. http://web.stanford.edu/group/hopes/cgi-bin/hopes_test/stages-of-huntingtons-disease/. Accessed 4/4/16.  
  4. World Health Organization (WHO). Genes and human disease: Huntington’s disease. http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html#HD. Accessed 4/4/16. 
  5. MayoClinic.org. Huntington’s disease. Symptoms. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/basics/symptoms/con-20030685?METHOD=print. Accessed 4/4/16.
  6. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Huntington's Disease: Hope Through Research. http://www.ninds.nih.gov/disorders/huntington/detail_huntington.htm. Accessed 7/21/16.
  7. Kirkwood, Sandra Close, PhD; Su, Jessica L., MS; Conneally, P. Michael, PhD; Foroud, Tatiana, PhD. Progression of Symptoms in the early and Middle Stages of Huntington Disease. Archives of Neurology, 2001.
  8. Haddad, Monica Santoro; Cummings, Jeffery L.. Neuropsychiatry of the Basal Ganglia, “Huntington’s Disease.” December 1997, Volume 20, number 4.
  9. International Parkinson and Movement Disorder Society. Chorea and Huntington's Disease. http://www.movementdisorders.org/MDS/About/Movement-Disorder-Overviews/Chorea--Huntingtons-Disease.htm. Accessed 4/4/16.
  10. Rawlins, et al. The Prevalence of Huntington’s Disease. Neuroepidemiology, 2016; 46: 144–153.
Model.RightColumnImageAltText
Zapustili boste stran lundbeck.si