Neurologia

Choroba Huntingtona jest rzadką, dziedziczną chorobą genetyczną przebiegającą z utratą zdolności sprawnego myślenia i utratą kontroli nad ruchami dowolnymi ciała.

Choroba Huntingtona jest rzadką, dziedziczną chorobą genetyczną przebiegającą z utratą zdolności sprawnego myślenia i utratą kontroli nad ruchami dowolnymi ciała.

Informacje ogólne

Choroba Huntingtona jest dziedzicznym schorzeniem polegającym na powolnym zwyrodnieniu mózgu1,2. Objawy choroby rozwijają się w ciągu kilku lat i obejmują niekontrolowane ruchy mięśni, zaburzenia emocjonalne i pogorszenie sprawności intelektualnej1,2. W wyniku choroby pacjenci tracą zdolność do samodzielnego życia i wymagają całodobowej opieki ze strony innych osób, zwykle członków rodziny3. Poziom obciążenia opieką nad pacjentem z chorobą Huntingtona jest zwykle bardzo duży.

Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną. W przypadku posiadania jednego chorego rodzica, dziecko ma 50% szans na odziedziczenie wadliwego genu1,2. Objawy choroby rozwiną się ostatecznie u każdego nosiciela tego szkodliwego genu3.

Objawy

Pierwsze objawy choroby Huntingtona pojawiają się najczęściej u osób w średnim wieku, choć jest to kwestia bardzo indywidualna1,2. Wraz z początkiem choroby u pacjentów dochodzi do wyraźnych zmian zachowania i osobowości, typowe są objawy depresji, lęku, drażliwość2. W późniejszych stadiach dołączyć się mogą poważne kłopoty z pamięcią2.

„Pląsawica” jest najbardziej typowym objawem choroby Huntingtona i najczęstszym powodem zgłoszenia się pacjenta do lekarza. Polega ona na występowaniu nieregularnych, szarpiących ruchów mimowolnych kończyn górnych i dolnych, twarzy lub tułowia. Słowo pląsawica („chorea”) w starożytnej grece oznaczało taniec – ruchy pląsawicze mają często charakter wijący się, wykręcający, a chorzy poruszają się w sposób niekontrolowany, przypominający taniec.

Dane statystyczne

Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia, rozpowszechnienie choroby Huntingtona w krajach rozwiniętych wynosi około 5-7 przypadków / 100 tysięcy mieszkańców3.

Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną, na którą chorują mężczyźni i kobiety ze wszystkich grup etnicznych3. Schorzenie to występuje na całym świecie, są jednak takie rejony geograficzne, w których jest nietypowo częste4.

Nie dysponujemy wiarygodnymi danymi na temat liczby nowych przypadków diagnozowanych każdego roku.

Rozpoznawanie i leczenie

W przypadku pojawienia się zmian w zakresie poruszania się, stanu emocjonalnego lub sprawności umysłowej niezbędne jest zasięgnięcie porady lekarskiej. Choć rozpoznanie choroby Huntingtona może postawić lekarz rodzinny, w przypadku większości pacjentów jest ono weryfikowane przez neurologa, który powinien być także odpowiedzialny za prowadzenie leczenia. Rozpoznanie choroby Huntingtona stawia się zwykle po dokładnym badaniu neurologicznym, z uwzględnieniem wyników badań neuroobrazowych lub genetycznych i po zebraniu dokładnego wywiadu rodzinnego.

Dostępny jest test genetyczny pozwalający potwierdzić rozpoznanie choroby Huntingtona i ocenić przyszłe ryzyko u krewnych osób chorych1,2. Wykonanie tego testu w każdym przypadku powinno być poprzedzone poradnictwem genetycznym. Ze względu na emocjonalnie druzgocące konsekwencje pozytywnego rozpoznania, osoby testowane powinny mieć również zapewnione wsparcie psychologiczne,1,2.

Leczenie choroby Huntingtona ma charakter wyłącznie objawowy, jak dotąd jest to choroba nieuleczalna, a średnia długość życia od postawienia rozpoznania wynosi 15-20 lat1.

Leczenie choroby Huntingtona powinno być bezwzględnie prowadzone pod kontrolą specjalisty.

Piśmiennictwo

1. MayoClinic.com. Huntington’s disease. May 2011. www.mayoclinic.com/print/huntingtonsdisease/DS00401/DSECTION=all&METHOD=print. Accessed 07/09/11.

2. American Psychiatric Association (APA). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Fourth Edition. Text Revision. DSM-IV-TR™. © 2000 American Psychiatric Association.

3. World Health Organisation (WHO). Genes and human disease: Huntington’s disease. www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html#HD. Accessed 07/09/11.

4. Revilla FJ, Grutzendler J, Larsh TR. Huntington disease. Medscape Reference 2011. emedicine.medscape.com/article/1150165-overview#showall. Accessed 07/09/11.

Wyjście ze strony www.lundbeck.pl