Hantingtona slimība

Hantingtona slimība ir reti sastopami, progresējoši, neiro deģenerējoši ģenētiskie traucējumi, kas cilvēkiem rada uzvedības traucējumus, prāta spēju mazināšanos un nekontrolētas kustības.

Pārskats par Hantingtona slimību

Hantingtona slimība ir mantoti traucējumi, kuru rezultātā pakāpeniski noārdās smadzenes.1,2 Vairāku gadu garumā cilvēks, kurš sirgst ar Hantingtona slimību, var izjust nekontrolētas kustības, uzvedības traucējumus un prāta spēju mazināšanos.2 Galu galā cilvēki ar Hantingtona slimību kļūst pilnībā atkarīgi no saviem aprūpētājiem.3 Tas rada milzu slodzi aprūpētājam, kas parasti ir ģimenes loceklis.

Hantingtona slimība ir autosoms dominējošs traucējums, kas vienlīdz skar abus dzimumus.4 Ja vienam no vecākiem ir slimība, pastāv 50% iespējamība, ka bērns mantos defektīvu Hantingtona slimības gēnu.2 Ikvienam, kam ir defektīvais gēns, var attīstīties slimības simptomi.3

Simptomi

Hantingtona slimības pazīmes un simptomi visbiežāk parādās vidējā vecumā, kaut gan arī dažādiem cilvēkiem tas atšķiras. Slimībai progresējot, pacientam izpaudīsies izmaiņas uzvedībā un personībā, ieskaitot depresiju, vieglu aizkaitināmību un nemieru. Var rasties arī uztveres un atmiņas traucējumi.2,5

„Horeja” ir izplatītākais Hantingtona slimības simptoms, kas kādā slimības stadijā parādās aptuveni 90% pacientu.6,7 Horeja sastāv no saraustītām, nekontrolētām augšējo un apakšējo ekstremitāšu, sejas vai ķermeņa kustībām. Vārds horeja cēlies no grieķu vārda, kas nozīmē "deja", jo cilvēki ar horeju bieži vien lokās, vijās un griežas nekontrolētā, dejai līdzīgā kustībā.2,10

Statistika

Ir noteikts, ka uz katriem 100 000 cilvēku pasaulē, 5-10 sirgs ar Hantingtona slimību.8 
Hantingtona slimība var skart visu etnisko izcelsmju vīriešus un sievietes.3 Slimība ir sastopama visā pasaulē, lai gan ir ģeogrāfiski apgabali, kur tā parasti nav izplatīta.9  Nav precīzu novērtējumu par jauniem slimības gadījumiem katru gadu.9

Diagnozes noteikšana un aprūpe

Jau parādoties pirmajiem slimības simptomiem, piemēram, izmaiņām kustībās, emocionālajā stāvoklī vai garīgajās spējās, nepieciešams konsultēties ar ārstu. Kaut arī ģimenes ārsts var diagnosticēt Hantingtona slimību, vairums cilvēku apmeklēs neirologu, lai apstiprinātu diagnozi un saņemtu palīdzību dažādu simptomu pārvaldīšanā. Hantingtona slimību parasti diagnosticē, izmantojot neiroloģisku izmeklēšanu, ieskaitot smadzeņu attēlveidošanas vai ģenētisko testēšanu un ģimenes vēstures pārskatīšanu.

Pastāv ģenētisks tests Hantingtona slimībai, ko var izmantot, lai apstiprinātu diagnozi un arī, lai identificētu nākotnes risku cilvēkiem, kuru ģimenē bijusi Hantingtona slimība.2 Tiek rekomendēts, lai pēc ģenētiskā testa veikšanas tiktu sniegta konsultācija, jo pozitīva diagnoze var būt emocionāli graujoša.2

Slimība nav ārstējama un vidējais dzīves ilgums pēc diagnozes noteikšanas ir aptuveni 10-30 gadi.2

Ir svarīgi, lai cilvēki ar Hantingtona slimību saņemtu speciālista padomu saistībā ar ārstēšanu.

Atsauces 

  1. Gil, Joana M. (University of Victoria, Canada); Rego, Ana Cristina (University of Coimbra, Portugal). Mechanisms of Neurodegeneration in Huntington’s disease. European Journal of Neuroscience (EJN), 2008.
  2. MayoClinic.com. Huntington’s disease. May 2011. www.mayoclinic.com/print/huntingtonsdisease/DS00401/DSECTION=all&METHOD=print. Accessed 10/05/11.
  3. World Health Organization (WHO). Genes and human disease: Huntington’s disease. www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html#HD. Accessed 09/28/11.
  4. Gusella, James F.; MacDonalid, Marcy E. Genetics and Molecular Biology of Huntington’s Disease. Clinical Disorders Chapter 34, 2004.
  5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke Huntington's Disease Information Page: ninds.nih.gov/disorders/huntington/huntington.htm. Accessed 09/28/11.
  6. Kirkwood, Sandra Close, PhD; Su, Jessica L., MS; Conneally, P. Michael, PhD; Foroud, Tatiana, PhD. Progression of Symptoms in the early and Middle Stages of Huntington Disease. Archives of Neurology, 2001.
  7. Haddad, Monica Santoro,/Cummings, Jeffery L.. Neuropsychaitry of the Basal Ganglia, “Huntington’s Disease”. December 1997, Volume 20, number 4.
  8. Marshall, Frederick J. Clinical Features and Treatments of Huntington’s Disease. Clinical Disorders Chapter 35, 2004.
  9. Revilla, Fredy J. Huntington disease. Medscape Reference 2011. emedicine.medscape.com/article/1150165-overview#showall. Accessed 09/28/11.
  10. Huntington’s Disease Society of America. Glossary. http://www.hdsa.org/research/glossary/index.html?active_letter=C. Accessed 10/05/11.
Model.RightColumnImageAltText
Jūs tūlīt pametīsiet lundbeck.lv