亨廷顿舞蹈症

亨廷顿病是一种罕见的、渐进的、神经退行性的遗传性疾病,患者可能会出现行动障碍、心智衰退和全身不可控症状。

亨廷顿病概述

亨廷顿病是种遗传性疾病,患者大脑慢慢的退化1,2。若干年内,亨廷顿病患者会出现行为、认知能力以及运动症状“三联症”。 2  最终,亨廷顿患者只能完全依靠护理者生活3。亨廷顿病使护理者——通常是家庭成员担负巨大负担。

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,对两性的影响力相当4。若父母中其中一人患有此病,每位后代遗传亨廷顿病缺陷基因的概率达50%2。而携带缺陷基因的人将出现此类疾病症状3

症状

尽管人与人之间存在差异,但亨廷顿病的体征和症状通常在患者中年时期显现。伴随疾病的发展,患者的行为和个性会出现变化,其中包括抑郁、易怒以及焦虑。此外,患者还会出现严重的认知和记忆问题2,5

“舞蹈病”是亨廷顿病最显见的症状,近90%的亨廷顿患者在患病的某一时期都会出现“舞蹈病”症状。舞蹈病包括上下肢、面部或躯体的抽搐和不自主运动。舞蹈症一词源于希腊语“舞蹈”,这是因为舞蹈病患者通常会出现类似于舞蹈动作的扭动和转动等症状2,10

统计学

据估计,全球每十万人中有5-10人患有亨廷顿病8。亨廷顿病可影响各种族的男性和女性3。亨廷顿病涉及全球各个角落,而在有些地理集群则非常常见9。每年亨廷顿病的新增病例尚无精确的估计值9

寻求诊断和护理

如果感到运动能力、情绪状态和心智能力发生了改变,应就首发症状向医生咨询。尽管家庭医生可以对亨廷顿病做出诊断,但大多数人需要看神经科医生以便确诊,从而为控制各类症状获得帮助。通常来讲,亨廷顿病需彻底经过神经检查,如脑成像或遗传检测、家庭病史审查后才可确诊。

亨廷顿病还需进行遗传检测以便确诊,同时确定亨廷顿患者家族人群的患病风险2。由于阳性诊断结果会对情绪造成毁灭性打击,因此建议遗传检测在心理咨询师的陪同下进行2

目前此类疾病尚无治愈方法,确诊后的平均寿命为10-30年2

重要的是,亨廷顿病患者必须获得专业人员的全面护理。

 

1. Gil, Joana M. (University of Victoria, Canada); Rego, Ana Cristina (University of Coimbra, Portugal). Mechanisms of Neurodegeneration in Huntington’s disease. European Journal of Neuroscience (EJN), 2008.

2. MayoClinic.com. Huntington’s disease. May 2011. www.mayoclinic.com/print/huntingtonsdisease/DS00401/DSECTION=all&METHOD=print. Accessed 10/05/11. 

3. World Health Organization (WHO). Genes and human disease: Huntington’s disease. www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html#HD. Accessed 09/28/11. 

4. Gusella, James F.; MacDonalid, Marcy E. Genetics and Molecular Biology of Huntington’s Disease. Clinical Disorders Chapter 34, 2004.

5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke Huntington's Disease Information Page: ninds.nih.gov/disorders/huntington/huntington.htm. Accessed 09/28/11.

6. Kirkwood, Sandra Close, PhD; Su, Jessica L., MS; Conneally, P. Michael, PhD; Foroud, Tatiana, PhD. Progression of Symptoms in the early and Middle Stages of Huntington Disease. Archives of Neurology, 2001.

7. Haddad, Monica Santoro,/Cummings, Jeffery L.. Neuropsychaitry of the Basal Ganglia, “Huntington’s Disease”. December 1997, Volume 20, number 4.

8. Marshall, Frederick J. Clinical Features and Treatments of Huntington’s Disease. Clinical Disorders Chapter 35, 2004. 

9. Revilla, Fredy J. Huntington disease. Medscape Reference 2011. emedicine.medscape.com/article/1150165-overview#showall. Accessed 09/28/11. 

10. Huntington’s Disease Society of America. Glossary. 
http://www.movementdisorders.org/MDS/About/Movement-Disorder-Overviews/Chorea--Huntingtons-Disease.htm. Accessed 10/05/11. 

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